Αρχική InfoKids Υγεία 15η Φεβρουαρίου: Μια ευκαιρία για να μάθουμε περισσότερα για την Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman

15η Φεβρουαρίου: Μια ευκαιρία για να μάθουμε περισσότερα για την Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman

15η Φεβρουαρίου: Μια ευκαιρία για να μάθουμε περισσότερα για την Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman

Για πρώτη φορά το 2013 εορτάστηκε η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman. Η Παγκόσμια Ημέρα Angelman πραγματοποιείται κάθε χρόνο στις 15 Φεβρουαρίου με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση του κόσμου σε παγκόσμιο επίπεδο για το Σύνδρομο Angelman. Η ημερομηνία επιλέχθηκε σύμφωνα με το 15ο χρωμόσωμα όπου επηρεάζεται και ο Φεβρουάριος καθώς είναι ο παγκόσμιος μήνας των Σπάνιων Παθήσεων.

Κλινικά Χαρακτηριστικά:

Το σύνδρομο Angelman είναι μία γενετική διαταραχή που κυρίως επηρεάζει το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα (ΚΝΣ). Το σύνδρομο Angelman προσβάλλει 1 σε 12.000 – 20.000 πληθυσμού. Τα κυριότερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν ψυχοκινητική καθυστέρηση, νοητική υστέρηση, βαριάς μορφής μαθησιακές δυσκολίες, σοβαρή διαταραχή λόγου, προβλήματα στην κίνηση και ισορροπία (αταξία) και ιδιαίτερα χαρούμενη και φιλική διάθεση. Τα περισσότερα παιδιά εμφανίζουν επίσης, επιληψία και μικρή περίμετρο κεφαλής (μικροκεφαλία).

Η ψυχοκινητική καθυστέρηση συνήθως παρατηρείται στις ηλικίες 6-12 μηνών, ενώ τα υπόλοιπα συμπτώματα του συνδρόμου εμφανίζονται νωρίς στην παιδική ηλικία. Τα περισσότερα παιδιά, κατά τον πρώτο χρόνο ζωής, παρουσιάζουν καθυστέρηση στην κατάκτηση των ορόσημων (βασικών σταδίων) της ανάπτυξης καθώς και καθυστέρηση στην ανάπτυξη της κεφαλής (μικροκεφαλία). Στην πλειονότητα των περιπτώσεων δεν αναπτύσσεται λόγος (ομιλία). Οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman, παρουσιάζουν ιδιαίτερο φαινότυπο συμπεριφοράς. Τυπικά είναι χαρούμενα, έχουν συχνό και κάποιες φορές ανάρμοστο γέλιο, κινήσεις με τα χέρια, απότομες και σπασμωδικές σαν «φτερούγισμα», ιδιαίτερη συμπάθεια στο νερό, διαταραχές στον ύπνο και χρειάζονται συνήθως λιγότερες ώρες ύπνου.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο, όπως μεγάλο και χαμογελαστό πρόσωπο, προεξέχον πιγούνι και βαθιές κοιλότητες στα μάτια.

Με την πρόοδο της ηλικίας, οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman γίνονται λιγότερο ευερέθιστοι και τα προβλήματα με τον ύπνο τείνουν να βελτιωθούν. Όμως, οι ενήλικες με σύνδρομο Angelman συνεχίζουν να παρουσιάζουν νοητική υστέρηση, σοβαρές διαταραχές λόγου και σπασμούς. Οι ενήλικες με σύνδρομο Angelman αναπτύσσουν με την πρόοδο του χρόνου και αδρά χαρακτηριστικά προσώπου. Άλλα κοινά χαρακτηριστικά είναι το ασυνήθιστα «καθαρό» δέρμα, τα «πυρόξανθα» μαλλιά και η σκολίωση σπονδυλικής στήλης. Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών φαίνεται να είναι φυσιολογικό.

Προβλήματα Λόγου και Επικοινωνίας

Ιδιαίτερο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Angelman είναι η έλλειψη λόγου. Ο αντιληπτικός λόγος είναι επίσης μειωμένος αλλά είναι καλύτερος από τον εκφραστικό. Οι ασθενείς παρουσιάζουν περιορισμένη ικανότητα να παράγουν ήχους ομιλίας, να μεταβάλλουν τον τόνο και την ποιότητα της φωνής. Παρόλα αυτά, πολύ λίγα παιδιά με σύνδρομο Angelman δεν μπορούν να επικοινωνήσουν με κάποιο τρόπο και η λογοθεραπεία είναι ένα σημαντικό μέρος της διαχείρισής τους. Από την πρώτη παιδική ηλικία θα πρέπει να γίνεται αξιολόγηση του λόγου, με δυνατότητα πρώιμης παρέμβασης.

Έχουν δοκιμαστεί διαφορετικές προσεγγίσεις π.χ. νοηματική γλώσσα/PECS, καθώς διαφορετικά παιδιά δουλεύουν καλύτερα με διαφορετικούς τρόπους επικοινωνίας. Καλό είναι να χρησιμοποιείται το ίδιο σύστημα /μέθοδο στο σπίτι, στο σχολείο και σε όλα τα άλλα προγράμματα. Ο τρόπος επικοινωνίας θα πρέπει να είναι λειτουργικός ενώ παράλληλα μπορεί να χρησιμοποιηθούν υπολογιστές, ένα “λεξικό χειρονομιών” με φωτογραφίες χειρονομιών που χρησιμοποιούνται και τις σημασίες τους. Επίσης, η λήψη φωτογραφιών των καθημερινών δραστηριοτήτων που ύστερα μπορούν να περαστούν σε μια ψηφιακή κορνίζα, μπορεί να βοηθήσει την επικοινωνία. Ακόμη, τα ημερολόγια βίντεο (εικόνας) είναι χρήσιμα ως μέθοδος ανταλλαγής πληροφοριών.

Οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman γίνονται πιο δεκτικοί στην γλώσσα καθώς μεγαλώνουν γι'αυτό η λογοθεραπεία πρέπει να συνεχίζεται και στην ενήλικη ζωή τους και να είναι μέρος της δια βίου μάθησης τους. Στην ενήλικο ζωή πρέπει να διασφαλίζεται, ότι διαθέτουν κάποια μέσα μη-λεκτικής επικοινωνίας που είναι απαραίτητα για να μπορούν να ξεκινήσουν, να διατηρήσουν και να τερματίσουν κοινωνικές συναναστροφές.

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Angelman μπορεί να είναι δύσκολη επειδή τα σημεία και τα συμπτώματα εξελίσσονται με την ηλικία και συμπίπτουν με συμπτώματα άλλων διαταραχών.

Τα κυριότερα κλινικά κριτήρια είναι:

• τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά (100%): ψυχοκινητική καθυστέρηση, αταξία, υπερκινητικότητα, συχνά ξεσπάσματα γέλιου, διαταραχές λόγου (συνήθως φτωχό ή καθόλου λεξιλόγιο)

• ιδιάζοντα χαρακτηριστικά προσώπου (80%): μικροκεφαλία, προέχουσα γλώσσα, προέχων πηγούνι, μεγάλο στόμα, αραιά δόντια, «καθαρό» δέρμα και «πυρόξανθα» μαλλιά • συμμετοχή από το ΚΝΣ (90-100%): καθυστέρηση στην επίτευξη οροσήμων, αταξία, σπασμοί

• χαρακτηριστικά από άλλα συστήματα (20 - 80%): ανεπαρκής πρόσληψη βάρους, διαταραχές μάσησης και κατάποσης, στραβισμός, αυξημένη ευαισθησία στη θερμότητα, διαταραχές ύπνου, ιδιαίτερη αγάπη για το νερό, μη φυσιολογικές διατροφικές συμπεριφορές (βουλιμία), παχυσαρκία, σκολίωση, δυσκοιλιότητα

Η ύπαρξη των κλινικών κριτηρίων δεν αποτελεί απόδειξη της διάγνωσης του συνδρόμου, η οποία θα πρέπει να επιβεβαιωθεί  μέσω γενετικής εξέτασης.

Θα πρέπει ίσως να τονιστεί ότι το σύνδρομο Angelman θα πρέπει να διαφοροδιαγνωσθεί και από άλλα γενετικά σύνδρομα με παρόμοια κλινική εικόνα όπως το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Mowat – Wilson και το σύνδρομο Pitt Hopkins.


Επικοινωνήστε μαζί μας:

Μύλων 75 104 41 Αθήνα
+30 210 5121893

τηλεφωνήστε μας για οποιαδήποτε ερώτηση ή απορία

news@infokids.com.cy

για νέα, πληροφορίες, εκδηλώσεις ή Δελτία τύπου

info@infokids.com.cy

για ερωτήσεις και πληροφορίες σχετικά με το site μας

Το περιεχόμενο της ιστοθέσης είναι μόνο για ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να αντικαθιστά οποιαδήποτε ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή και θεραπεία που χορηγείται από τον γιατρό σας ή από τον εξειδικευμένο επιστήμονα υγείας. Απαγορεύεται η αναπαραγωγή, μεταβίβαση, διανομή ή αποθήκευση μέρους ή του συνόλου του περιεχομένου σε οποιαδήποτε μορφή, χωρίς την προηγούμενη γραπτή συγκατάθεση του νομικού τμηματος του Infokids.