Αρχική InfoKids Υγεία Nόσος της Αταξίας του Φρίντριχ: Αυτή είναι η γενετική χρόνια ανίατη κληρονομική πάθηση που πλήττει την Πάφο

Nόσος της Αταξίας του Φρίντριχ: Αυτή είναι η γενετική χρόνια ανίατη κληρονομική πάθηση που πλήττει την Πάφο

Nόσος της Αταξίας του Φρίντριχ: Αυτή είναι η γενετική χρόνια ανίατη κληρονομική πάθηση που πλήττει την Πάφο

Η αταξία του Φρίντριχ (επιστημονικά Friedreich Ataxia) είναι μια κληρονομική πάθηση που «χτυπά» τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα. Εμφανίστηκε στους επιστημονικούς κύκλους το 1860, όταν ο Γερμανός Nikolaus Friedreich μίλησε για το σύνολο των συμπτωμάτων που προκαλεί η ασθένεια. Συνήθως εκδηλώνεται στην ηλικία των πέντε έως 15 ετών και προκαλεί εκφυλισμό του νευρικού συστήματος, οδηγώντας σε πρόωρο θάνατο. Οι ασθενείς παρουσιάζουν αταξία, δηλαδή απώλεια του συντονισμού των κινήσεων, η οποία τελικά τους καθηλώνει σε αναπηρική καρέκλα.

Αυτά είναι τα "ύποπτα" συμπτώματα

-Η αταξία, η έλλειψη δηλαδή συντονισμού και ελέγχου των κινήσεων του ασθενή, που έχει ως αποτέλεσμα την αστάθεια στο περπάτημα. Σε αρκετές περιπτώσεις, η αστάθεια αυτή χειροτερεύει σταδιακά και ο ασθενής αδυνατεί ακόμη και να σταθεί όρθιος ή να περπατήσει, με αποτέλεσμα να χρειάζεται αναπηρικό καροτσάκι.

-Πριν εκδηλωθεί η αταξία των κινήσεων και η έλλειψη ισορροπίας, ο ασθενής για αρκετά χρόνια δείχνει να μην μπορεί να συντονίσει τις κινήσεις των χεριών και να τα κουνά χωρίς λόγο.

-Δυσκολία στην άρθρωση λόγου και στην ολοκλήρωση προτάσεων. Ο ασθενής δεν μπορεί να ελέγξει τη ροή του λόγου ούτε είναι σε θέση να διατυπώσει ολοκληρωμένες προτάσεις και λέξεις.

-Μια σειρά άλλων σοβαρών παθήσεων συνδέονται με την εμφάνιση της αταξίας. Τέτοιες είναι η σκολίωση σε βαθμό που χρειάζεται επέμβαση για να διορθωθεί, οι καρδιοπάθειες και ο διαβήτης.

Πώς κληρονομείται η ασθένεια;

Η νόσος κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο όπως η Θαλασσαιμία. Δύο γονείς που είναι φορείς και είναι απόλυτα υγιείς έχουν πιθανότητα 25% να γεννήσουν παιδί με την ασθένεια, και 50% να γεννήσουν παιδί που θα είναι φορέας, συμπλήρωσε.

Γιατί συναντάται κατά κόρον στην Πάφο;

Πριν από κάποια χρόνια, πάνω από 5.000 άτομα στην περιοχή της Πάφου, στην Κύπρο, υποβλήθηκαν σε γενετικά τεστ για τη νόσο του Φρίντριχ, η οποία πλήττει το νησί με αυξημένη συχνότητα, ως «κατάλοιπο» της επέλασης των σταυροφόρων. Οι ερευνητές εικάζουν ότι η ασθένεια εμφανίζεται στην Πάφο με αυξημένη συχνότητα εξαιτίας της ανάμειξης του τοπικού πληθυσμού με τους Φράγκους Σταυροφόρους, οι οποίοι κατέκτησαν την Κύπρο το 1191 και μετέφεραν εκεί το ελαττωματικό γονίδιο.

Ιδιαίτερα αυξημένος είναι ο αριθμός των φορέων και ασθενών της νόσου της Αταξίας του Φρίντριχ στα χωριά Κάθηκας και Αρόδες, όπως δήλωσε στο ΚΥΠΕ η γιατρός Αννίτα Κολνάκου, υπεύθυνη της κλινικής Θαλασσαιμίας στο Γενικό Νοσοκομείο Πάφου. Η κ. Κολνάκου επεσήμανε πως τα 2/3 των πασχόντων κατάγονται από την επαρχία Πάφου, σημειώνοντας πως πριν λίγα χρόνια τα δεδομένα στην επαρχία Πάφου έδειχναν 100 φορείς και 23 ασθενείς, ενώ πιο πρόσφατα εντοπίστηκαν φορείς και σε χωριά κοντά στην επαρχία Λεμεσού.

“Διαπιστώνουμε την ύπαρξη αρκετών φορέων και ασθενών της νόσου, κυρίως στην Πάφο, και τα επιστημονικά δεδομένα μας κατευθύνουν προς το συμπέρασμα πως η νόσος ξεκίνησε από έναν και μόνο φορέα και εξαπλώθηκε γενετικά”, σημείωσε η κ. Κολνάκου. Η κ. Κολνάκου ανέφερε είναι εκπληκτική η συχνότητα των φορέων της νόσου στο νησί σε σύγκριση με τις υπόλοιπες χώρες, προσθέτοντας πως οι στατιστικές δείχνουν ότι οι ασθενείς παγκόσμια είναι περίπου 1:50.000, οι ασθενείς στην Ευρώπη είναι περίπου 1: 29.000 και οι φορείς 1:100.

Στην Κύπρο, είπε, έρευνα που έκανε το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, έδειξε ότι οι φορείς στη Κύπρο φτάνουν στους 1:10 και σε κάποια χωριά της Πάφου τους 1:6, ποσοστό ιδιαίτερα ψηλό και ίσως μοναδικό στο κόσμο.

Υπάρχει θεραπεία;

Η κ. Κολνάκου ανέφερε πως δεν υπάρχει ριζική θεραπεία. Η φαρμακευτική αγωγή που χορηγείται σήμερα σε διάφορες δόσεις και συνδυασμούς φαίνεται ότι μπορεί να επιβραδύνει την νευρολογική εξέλιξη της νόσου σε κάποιους ασθενείς, κυρίως αν χορηγηθεί στα αρχικά στάδια της νόσου. Στόχος, σημείωσε, είναι να ενημερωθούν όλα τα νέα ζευγάρια και όσοι τεκνοποιούν για τις προγαμιαίες και άλλες επιλογές τους, όπως την προγεννητική ή προεμφυτευτική διάγνωση, για να επιτύχουμε τον περιορισμό και την εξάλειψη της νόσου του Φρίντριχ όπως κάναμε με τον έλεγχο της Θαλασσαιμίας, όπου εφαρμόζοντας το ίδιο πρόγραμμα πρόληψης μειώσαμε και σχεδόν εκμηδενίσαμε τις γεννήσεις των θαλασσαιμικών παιδιών στην Κύπρο.


Επικοινωνήστε μαζί μας:

Μύλων 75 104 41 Αθήνα
+30 210 5121893

τηλεφωνήστε μας για οποιαδήποτε ερώτηση ή απορία

news@infokids.com.cy

για νέα, πληροφορίες, εκδηλώσεις ή Δελτία τύπου

info@infokids.com.cy

για ερωτήσεις και πληροφορίες σχετικά με το site μας

Design by | WebOlution & Powered by | Access Point
Το περιεχόμενο της ιστοθέσης είναι μόνο για ενημερωτικό σκοπό και δεν θα πρέπει να αντικαθιστά οποιαδήποτε ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή και θεραπεία που χορηγείται από τον γιατρό σας ή από τον εξειδικευμένο επιστήμονα υγείας. Απαγορεύεται η αναπαραγωγή, μεταβίβαση, διανομή ή αποθήκευση μέρους ή του συνόλου του περιεχομένου σε οποιαδήποτε μορφή, χωρίς την προηγούμενη γραπτή συγκατάθεση του νομικού τμηματος του Infokids.


Όλα όσα αφορούν εσάς και το παιδί σας
τώρα στο e-mail σας

Εγγραφή στο Newsletter