Νόσος του Huntington: Μάθετε περισσότερα για την «οικογενειακή» νόσο που την έχουν ήδη 19 κυπριακές οικογένειες

Συνολικά 58 κλινικά εκδηλωμένες περιπτώσεις της νόσου του Huntington (HD) εντοπίστηκαν σε 19 κυπριακές οικογένειες, στο πλαίσιο της πρώτης επίσημης ενδελεχούς καταγραφής που έγινε στον κυπριακό πληθυσμό, από επιστήμονες του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου.  H συχνότητα της συμπτωματικής HD ήταν 4.64 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα πληθυσμού, ενώ τα τελευταία χρόνια παρουσιάζεται κατά μέσο όρο περίπου 1 καινούριο περιστατικό ανά έτος και προστίθεται ότι η συχνότητα και τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου συνάδουν με αυτά που παρατηρούνται σε χώρες της Δυτικής Ευρώπης.

Η έρευνα διεξήχθη στη Νευρολογική Κλινική Δ του ΙΝΓΚ, σε συνεργασία με το Τμήμα Νευρογενετικής και τη Γενετική Κλινική του Ινστιτούτου με ερευνητές και συντάκτες της μελέτης τους, Χριστιάνα Α. Δημητρίου, Αλέξανδρο Ηρακλείδη, Χρυσάνθη Σαλαφόρι, Γιώργο Α. Ταντελέ, Κυπρούλα Χριστοδούλου, Γιολάντα Χρίστου, Ελένη Ζαμπά-Παπανικολάου. Τα αποτελέσματα, τα οποία δημοσιεύτηκαν στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Clinical Genetics, είναι μείζονος σημασίας για τους ιατρικούς λειτουργούς που ασχολούνται με τη νόσο. Η HD είναι μία πολύ σοβαρή ασθένεια και κάποιοι ασθενείς τη βιώνουν ως συνδυασμό των τριών νευρολογικών νοσημάτων (Αλτσχάιμερ, Νόσο του Πάρκινσον και Νόσο του κινητικού νευρώνα (ALS)).

Τι είναι η Νόσος του Huntington

H νόσος αποτελεί γενετική κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία επηρεάζει σταδιακά τη φυσική, γνωστική και συναισθηματική κατάσταση του ατόμου που νοσεί. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της Χαντιγκτίνης η οποία έχει ως αποτέλεσμα να κωδικοποιείται μια διαφορετική μορφή της πρωτεΐνης, η παρουσία της οποίας οδηγεί σε προοδευτική βλάβη σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα εκδηλώνονται σε ηλικία μεταξύ των 30 και 50 ετών, ενώ σπανιότερα μπορεί να εκδηλωθούν σε μικρότερη ή μεγαλύτερη ηλικία.

Ποια τα συμπτώματα

Συμπεριφορικά/Συναισθηματικά

  • Εκνευρισμός/Ευερεθιστότητα
  • Κατάθλιψη
  • Άγχος
  • Εκρήξεις θυμού
  • Εναλλαγές διάθεσης
  • Κοινωνική απόσυρση

Κινητικά

  • Νευρικότητα
  • Ακούσιες κινήσεις (Χορεία/Δυστονία)
  • Έλλειψη συντονισμού κινήσεων
  • Δυσκολία ομιλίας, κατάποσης, ισορροπίας στο περπάτημα

Γνωστικά

  • Προβλήματα στην βραχύχρονη μνήμη
  • Δυσκολία οργάνωσης και συγκέντρωσης
  • Δυσκολία επίλυσης καθημερινών προβλημάτων

Η κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο

Η HD επηρεάζει συνήθως οικογένειες αφού όταν ένας από τους δύο γονείς φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε κάθε παιδί, αγόρι ή κορίτσι, έχει ίσες πιθανότητες (50%) να κληρονομήσει ή να μην κληρονομήσει τη Νόσο. Σπάνια όμως, η νόσος μπορεί να εμφανιστεί και σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας.

Γιατί θεωρείται ως «οικογενειακή» νόσος

Η Νόσος του Huntington αναφέρεται συχνά ως «οικογενειακή» νόσος. Είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε ότι κάθε μέλος της οικογένειας, είτε φέρει προσωπικά το παθολογικό γονίδιο είτε όχι, πρόκειται να επηρεαστεί εξίσου στην περίπτωση που κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας διαγνωστεί ως φορέας της Νόσου. Λαμβάνοντας το επιθυμητό αίσιο αποτέλεσμα (ότι δηλαδή δεν είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου), κάποιοι ενδέχεται να εμφανίσουν ενοχικά συμπλέγματα. Και σε αυτές τις περιπτώσεις κρίνεται αναγκαία η στήριξή τους από ειδικό ψυχολόγο.

Η διάγνωση είναι σωτήρια

Η διάγνωση της Νόσου προκαλεί, συνήθως, μεγάλη συναισθηματική αναστάτωση στα μέλη της οικογένειας. Έκπληξη, σύγχυση, άρνηση, φόβος, θυμός, είναι όλα φυσιολογικά συναισθήματα, που αποτελούν μέρος της εξοικείωσης με τη νέα κατάσταση και της αποδοχής του αποτελέσματος μιας θετικής διάγνωσης. Κάποιες οικογένειες γνωρίζουν ήδη την κατάσταση, καθώς έχουν συγγενείς που βρίσκονται αντιμέτωποι με τη Νόσο. Μέλη άλλων οικογενειών, όμως, χωρίς προηγούμενη αντίστοιχη εμπειρία, ενδέχεται να κλονιστούν περισσότερο. Η εξαρχής κατάλληλη ενημέρωση και η συστηματική στήριξη αποτελούν τις βασικές προϋποθέσεις για την αποδοχή της διάγνωσης. Συχνά, οι βασικοί φροντιστές στην καθημερινότητα των ατόμων που πάσχουν από τη Νόσο είναι τα μέλη της οικογένειάς τους. Πρέπει να τονίσουμε ότι και γιατους φροντιστές αυτούς κρίνεται απαραίτητη η διαχείριση των συναισθημάτων που προκύπτουν από τη συνεχόμενη επαφή με τον ασθενή. Σε κάθε περίπτωση, για τη  συναισθηματική αποφόρτιση τόσο των ασθενών όσο και των συγγενών-φροντιστών συστήνεται η οικογενειακή συμβουλευτική και συστηματική ψυχολογική στήριξη.

Πού μπορούν να απευθυνθούν οι ασθενείς

Για άρτια ενημέρωση σχετικά με την αντιμετώπιση της Νόσου από τους πάσχοντες και τα μέλη των οικογενειών τους σε διάφορους τομείς (π.χ. κοινωνικός, οικονομικός τομέας κ.ά.), προτείνουμε να επικοινωνήσετε με την κοινωνική λειτουργό του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου.

Το ΙΝΓΚ παρέχει όλες τις απαραίτητες ιατρικές υπηρεσίες στους ασθενείς με HD και στις οικογένειές τους. Η διάγνωση της HD γίνεται με γονιδιακή εξέταση, η οποία προσφέρεται στο Τμήμα Νευρογενετικής από το 1994. Η εξέταση είναι διαθέσιμη σε ασθενείς με συμπτώματα αλλά και στα ενήλικα παιδιά των επηρεαζόμενων οικογενειών, σε περίπτωση που θέλουν να γνωρίζουν αν φέρουν τη μετάλλαξη. Επίσης προσφέρεται προγεννητικός ή προ-εμφυτευτικός έλεγχος σε επηρεαζόμενα ζευγάρια.

Το ΙΝΓΚ προσφέρει και τις απαραίτητες υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής – στη Κλινική Γενετικής – για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό και επιθυμούν να υποβληθούν στο γονιδιακό έλεγχο. Η Νευρολογική Κλινική Δ εξετάζει και παρακολουθεί συστηματικά συμπτωματικούς ασθενείς αλλά και προ-συμπτωματικούς φορείς της μετάλλαξης.